ANNONCE
ANNONCE
ANNONCE

Epidermolysis bullosa – en sjælden sygdom

ABSTRACT

Oversigtsartikel Dato: 05.08.2016

Arvelig epidermolysis bullosa (EB) omfatter en gruppe af genetisk og klinisk heterogene sygdomme, som karakteriseres ved dannelse af bullae/blærer og erosioner på hud og slimhinder efter mindre friktion eller traumer. Sværhedsgraden varierer fra mild, med næsten ingen funktionsnedsættelse, til de sværeste former for EB med livstruende komplikationer og fatalt udfald. Overordnet set manifesterer de orale slimhindesymptomer sig som vesikulobulløse og erosive læsioner, der kan variere fra små diskrete erosioner/bullae til udbredte erosive forandringer. Ved subtypen Junctional EB ses der ligeledes påvirkning af tanddannelsen i form af emaljehypoplasier. Der kan tillige ved nogle typer være risiko for udvikling af planocellulært karcinom. Tilgangen til patienter med EB og orale symptomer har i dag overvejende fokus på forebyggende individuelt tilrettelagt tandpleje for derved at minimere behandlingsbehovet. Tandbehandlinger skal udføres så skånsomt som muligt for at forebygge traumatiseringen af slimhinderne og hindre bullaedannelse og bestemmes hovedsageligt af patientens generelle tilstand, patientens kooperation i tandklinikken og i hjemmet, ernæringstilstand af patienten og den orale hygiejne. Børne- og ungetandlægen spiller en særlig rolle i forhold til tidlig forebyggelse og intervention for at minimere risikoen for udvikling af caries og opretholdelse af den orale sundhed. Patienter med de svære former for EB og med mange orale manifestationer kan have brug for en specialiseret behandlingstilbud.

Epidermylosis bullosa – a rare disease Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare hereditary and chronically skin disorders, characterized by bullae and fragility of the skin and mucous membranes due to friction or minor trauma. The severity varies from mild, with hardly any functional impairment, to the most severe forms of EB with life-threatening complications and fatal outcome. In general, the symptoms of the oral mucosa manifest as vesiculobullous and erosive lesions that can vary from small discrete erosions/bullae to widespread erosive changes. There is also a risk of developing squamous cell carcinoma. If the patient has Junctional EB, the tooth formation can be affected and enamel hypoplasia seen. The approach to patients with EB and oral symptoms has today largely focus on individually organized preventive dentistry, aimed at minimizing the need for treatment. Dental treatment should be carried out as gently as possible to prevent traumatization of the mucous membranes and thereby prevent the development of bullae, and is mainly determined by the patient’s general condition, the patient’s cooperation in the clinic and at home, the nutritional status of the patient, and the oral hygiene. Pediatric dentists play a special role in early prevention and intervention to minimize the risk of the development of caries and maintaining oral health. Patients with severe forms of EB, and with many oral manifestations may need a specialized dental treatment.