Haukali G, Vange B.Familiær hypofosfatæmisk vitamin D-resistent rachitis. Generel sygdomsbeskrivelse og præsentation af to patienttilfælde

Hypofosfatæmisk vitamin D-resistent rachitis nedarves som oftest kønsbundet dominant. Lidelsen er karakteriseret ved rakitiske forandringer i knogler og tænder. I artiklen beskrives de kliniske forandringer der ses ved sygdommen, dels på basis af litteraturen, dels illustreret ved to patienttilfælde fra henholdsvis Tandlægeskolen i Århus, Afdeling for Samfundsodontologi og Pædodonti, og Rosenholm Kommunale Tandpleje.Artiklen er et sammendrag af en gennemgående opgave udført som led i den kommunale tandplejes efteruddannelse. Vi har med offentliggørelsen af denne artikel ønsket at videreformidle den viden vi har samlet om denne sjældne lidelse, og at fremhæve børnetandlægens rolle som medvirkende i den tidlige diagnostik, især ved de sporadisk opståede tilfælde.