Østergaard E, Wibrand F. Mitokondriesygdomme. En orientering for tandlæger

Mitokondriesygdomme er en gruppe sygdomme som skyldes nedsat funktion af respirationskæden. Respirationskæden findes i mitokondrierne, som er små organeller der findes i alle celler. Den nedsatte respirationskædefunktion resulterer i en nedsat energiproduktion, hvilket kan medføre meget forskelligartede symptomer fra stort set ethvert organ. Sygdommene kan debutere fra neonatalperioden til voksenalderen. Mitokondriesygdomme blev tidligere anset for at være sjældne, men man ved nu at det er nogle af de hyppigst forekommende metaboliske sygdomme. Tandlæger og børnetandlæger, der er i kontakt med et bredt patientgrundlag, kan således møde patienter med sygdommen. I artiklen beskrives mitokondriesygdommenes klinik, genetik, udredning, diagnostik og behandling, og specielle forhold vedr. anæstesi af patienter med mitokondriesygdom berøres.