Neurofibromatosis

Neurofibromatosis type 1 er en autosomalt dominant arvelig sygdom, som klinisk er kendetegnet ved multiple neurofibromer, kutane pigmenteringer samt skeletale forandringer. Tilstanden kaldes også von Recklinghausens sygdom og udviser i 92% af tilfældene kliniske og røntgenologiske forandringer i tand-, mund- og kæberegionen. Nærværende artikel præsenterer en 42-årig mand med røntgenologiske forandringer i mandiblen, karakteristiske for neurofibromatosis type 1, og de diagnostiske kriterier ved denne lidelse diskuteres.