Pycnodysostosis

Pycnodysostosis er en skeletdysplasi der nedarves autosomalt recessivt. Lidelsen er karakteriseret ved at involvere skelettet generelt, den kraniofaciale region og tandsystemet. Artiklen beskriver de kliniske forandringer der ses ved syndromet, dels på basis af litteraturen, dels illustreret ved et patienttilfælde fra Specialklinikken for Børn med Medfødte og Erhvervede Ansigtsmisdannelser ved Afdeling for Pædodonti, Tandlægeskolen, Københavns Universitet. Formålet med artiklen er at beskrive hvordan en skeletdysplasi som pycnodysostosis kan påvirke udviklingen af såvel skelettet som den kraniofaciale region og tandsystemet. Børnetandlægen kan ud fra et kendskab til karakteristiske forandringer af dels skelettet som helhed, dels tandsystemet ved skeletdysplasier bidrage til tidlig diagnostik, behandlingsplanlægning og rådgivning i forbindelse med syndromer.