Pyknodysostose

Pyknodysostose er et syndrom der hører til gruppen af skleroserende knogledysplasier. Syndromet manifesterer sig bl.a. ved diverse kraniofaciale anomalier. Pyknodysostose har en del knoglemetaboliske fællestræk med osteopetrose (Albers-Schönbergs syndrom). De særegne kliniske karakteristika ved pyknodysostose samt identifikationen af en syndromspecifik mutation i cathepsin K-genet har dog verificeret pyknodysostose som et selvstændigt syndrom. I dag kendes 14 forskellige sygdomsmutationer i cathepsin K-genet, heraf er tre tidligere beskrevet hos danske patienter. Vi præsenterer her en klinisk, knoglemetabolisk og genetisk gennemgang af to danske patienter med pyknodysostose. En fjerde sygdomsmutation beskrives for første gang hos en dansk patient. Patienterne er i behandling på afdeling for Tand-, Mund- og Kæbekirurgi, Århus Kommunehospital.