Multipel endokrin neoplasi type IIB
Baggrund
Multipel endokrin neoplasi type IIB er et sjældent syndrom, der er karakteriseret ved udvikling af medullært tyreoideacarcinom, fæokromocytom og multiple slimhindeneuromer. Syndromet diagnosticeres oftest i barne- og ungdomsårene og præsenterer sig klinisk med karakteristiske orale og faciale kendetegn i form af slimhindehyperplasier på tungen og i kinden samt forandringer på læber og øjenlåg. Multipel endokrin neoplasi type IIB har en høj mortalitet pga. metastasering af tyreoideacarcinomet. 10-årsoverlevelsen for medullært tyreoideacarcinom er ca. 65 %. Alle patienter med multipel endokrin neoplasi type IIB får derfor foretaget tyreoidektomi, evt. i kombination med halsglandeldissektion og strålebehandling, afhængigt af sygdomsudbredelse.
Patienttilfælde
I nærværende artikel præsenteres en 17-årig kvinde, der henvistes til Kæbekirurgisk Afdeling, Aalborg Sygehus, for diagnostik af orale slimhindehyperplasier, som ved udredning viste sig at være forenelige med multipel endokrin neoplasi type IIB. De behandlingsmæssige overvejelser diskuteres.
Konklusion
Patienten blev behandlet med total tyreoidektomi, halsglandeldissektion og adjuverende strålebehandling, men viser fortsat tegn på sygdom.
Multiple endocrine neoplasia type IIB – a case report
Background – Multiple endocrine neoplasia type IIB is a rare syndrome characterized by the development of medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma and multiple mucosal neuromas. The syndrome is often diagnosed in childhood and adolescence and presents clinically with characteristic oral and facial signs in the form of mucosal hyperplasias on the tongue and the cheek, as well as changes in the lips and eyelids. Multiple endocrine neoplasia type IIB has a high mortality due to metastases of thyroid carcinoma. 10-year survival rate of medullary thyroid carcinoma is ca. 65%. All patients with multiple endocrine neoplasia type IIB are treated with thyroidectomy, if necessary in combination with neck dissection and radiation therapy, depending on the extent of disease.
Case study – This article presents a 17-year-old woman who was referred to the Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Aalborg Hospital for diagnosis of oral mucosal hyperplasias which were shown to be compatible with multiple endocrine neoplasia type IIB. The treatment considerations are discussed.
Conclusion – The patient was treated with total thyroidectomy, neck dissection and
