Organization of Rare Diseases in Denmark In addition to rarity, which in Denmark is defined by a prevalence of 1:5.000 cases, are rare diseases characterized by being inherent, serious and complex. This means that they show symptoms of a variety of organs, either simultaneously or at different times during the patient's lifetime. To take care of the diagnostic, therapeutic and advisory task for people with rare diseases, two Centres for Rare Diseases were set up in 1996 at the Aarhus University Hospital and Rigshospitalet. Not allocated to these Centres are those rare diseases (such as Fenylketonuri and Cystic Fibrosis) which already have a treatment location and the 100 rare mono organ diseases/disease groups, which based solely on their low frequency and complexity, by the National Board of Health (“Sundhedsstyrelsen”), are classified in as highly-specialized functions at the Danish University Hospitals. In July 2014 the National Board of Health released a “National Strategy for Rare Diseases”, in which discussions and recommendations for a comprehensive and coherent development on the field of Rare Diseases are described. The strategy is however not an action plan, and therefore does not provide patients with rare diseases specific right unlike patients with cancer and cardiovascular diseases, who have it through “cancer packages” and “cardiac packages”. It contains recommendations that can easily be translated into concrete initiatives for actual action. The contents of the strategy are briefly described.
Organiseringen af den sundhedsfaglige indsats for sjældne sygdomme i Danmark
Ud over sjældenhed, som i Danmark er defineret ved en prævalens på 1:5000, er sjældne sygdomme karakteriseret ved at være medfødte, alvorlige og komplekse. Dette indebærer, at de frembyder symptomer fra flere forskellige organer, enten samtidig eller på forskellige tidspunkter i patientens livsforløb. Til at varetage den diagnostiske, behandlingsmæssige og rådgivningsmæssige opgave af personer med sjældne sygdomme blev der i 1996 oprettet to Centre for Sjældne Sygdomme på henholdsvis Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet. Dette gjaldt dog ikke for de personer, der havde en sjælden sygdom, der i forvejen var placeret, som fx fenylketonuri ved Kennedy Instituttet og cystisk fibrose, der blev behandlet ved de to børneafdelinger ved Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital, eller for personer med en af de omkring 100 sjældne monoorgansygdomme/ sygdomsgrupper, som alene på baggrund af deres lave hyppighed og kompleksitet er indplaceret i specialvejledningen som højt specialiserede funktioner. I juli 2014 udgav Sundhedsstyrelsen ”National Strategi for Sjældne sygdomme”, hvor overvejelser og anbefalinger, der skal ses som pejlemærker for en samlet og sammenhængende udvikling af indsatsen, er beskrevet. Strategien er ikke en handlingsplan og giver derfor ikke patienter med sjældne sygdomme særlige rettigheder, som fx patienter med kræft og hjerte-kar-sygdomme har det gennem ”kræftpakker” og ”hjertepakker”, men den indeholder anbefalinger og fokusområder, der let kan omsættes til konkrete initiativer i en egentlig handleplan. Indholdet af strategien beskrives kort.
