Gorlin syndrom – et patienttilfælde med multiple keratocyster

Gorlin A809
Kasuistik Dato: 20.05.2024

BAGGRUND – Gorlin syndrom er en sjældent forekommende autosomal dominant lidelse, hvor en hyppig klinisk manifestation er forekomsten af odontogene keratocyster. Disse er klassificeret som udviklingsbetingede odontogene cyster og ses hyppigst i underkæben. Histopatologisk ses en cystisk forandring med en parakeratiniseret epitelbeklædning, et basalcellelag med palisadestillede kerner og et lumen, som indeholder keratindebris. Eventuelle symptomer som smerter og hævelse kan opstå langt henne i sygdomsforløbet. Radiologisk kendetegnes keratocysten som en uni- eller multilokulær opklaring med enkortikaliseret afgrænsning mod den omkringliggende knogle. 

PATIENTTILFÆLDE – En 14-årig pige blev henvist fra den kommunale tandpleje til Kæbekirurgisk Afdeling, Esbjerg Sygehus, mhp. diagnostik og behandling af cystisk opklaring bilateralt i underkæben. Panoramaoptagelse og Cone Beam Computer Tomografi (CBCT) viste fuldstændig rumopfyldning af sinus maxillaris i højre side og en unicystisk radiolucent opklaring i overkæbens venstre side regio +3 samt bilateralt i underkæben. +3, +8, 8- og -8 var fuldt retinerede og i relation til de cystiske forandringer. Der blev foretaget kirurgisk fjernelse af cysterne og amotio af 8-8 og +8. Histologisk undersøgelse var forenelig med diagnosen odontogen keratocyste.

KONKLUSION – Den odontogene keratocyste er hyppigt forekommende hos patienter med Gorlin syndrom, og diagnosen stilles på baggrund af en klinisk, radiologisk og histologisk undersøgelse. Cysten behandles med kirurgisk fjernelse, og recidivfrekvensen er høj. Et langvarigt klinisk og radiologisk kontrolforløb er derfor nødvendigt.

Klinisk relevans:

Keratocysten er en udviklingsbetinget odontogen cyste, som udgør 10 % af alle kæbecyster. Cysten ses hyppigt hos patienter med Gorlin syndrom og kendetegnes ved dannelse af keratindebris i cystens lumen, typisk i form af et cremelignende indhold. Eventuelle symptomer som hævelse og smerte kan opstå sent i sygdomsforløbet. Cysten diagnosticeres som regel i forbindelse med rutinemæssig radiologisk undersøgelse. Kendskab til de kliniske og radiologiske karakteristika samt differentialdiagnoser ved odontogen keratocyste er væsentlige ved vurdering af røntgenbilleder hos unge ligesom hos voksne patienter. 

GORLIN SYNDROME – A PATIENT CASE WITH MULTIPLE KERATOCYSTS

BACKGROUND – Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant disorder, where a frequent clinical manifestation is the occurrence of odontogenic keratocysts. These are classified as developmental odontogenic cysts and are most frequently seen in the lower jaw. Histopathologically, a keratocyst presents itself as a cystic lesion with a lumen containing keratin debris. Any symptoms such as pain and swelling can occur late into the course of the disease. Radiologically, the keratocyst is characterized as a uni- or multilocular radiolucency with a corticated border against the surrounding bone.

CASE STUDY – A 14-year-old girl was referred from the municipal dental care to the Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Esbjerg Sygehus for diagnosis and treatment of cystic radiolucencies bilaterally in the lower jaw. Panoramic x-ray and Cone Beam Computer Tomography showed complete space filling in the right maxillary sinus and a unicystic radiolucency on the left side of the upper jaw and bilaterally in the lower jaw. The teeth 23, 28, 38 and 48 were fully retained and in close relation to the cystic lesions. The treatment included surgical removal of the cysts and removal of the wisdom teeth 28, 38 and 48. Histological examination verified the diagnosis of odontogenic keratocyst.

CONCLUSION – The odontogenic keratocyst is frequently found in patients with Gorlin syndrome and the diagnosis is based on a clinical, radiological and histological examination. The cyst is treated by surgical removal and the recurrence rate is high. A prolonged clinical and radiographic follow-up is therefore necessary