ANNONCE
ANNONCE
ANNONCE
Kasuistik:

Familiær adenomatøs polypose med maxillofaciale manifestationer

ABSTRACT

Kasuistik Dato: 05.05.2021

BAGGRUND – Familiær adenomatøs polypose er en sjældent forekommende arvelig tarmsygdom, som er karakteriseret ved udvikling af fra 100 til flere tusinde kolorektale polypper og ekstrakoloniske manifestationer, herunder osteomer i kæberne og tandanomalier.

Sygdommen skyldes en mutation i APC-genet og vil ubehandlet føre til kolorektal cancer hos alle patienter.

Diagnosen stilles ved DNA-analyse eller klinisk ved endoskopi, og behandlingen er kolektomi samt håndtering af ekstrakoloniske manifestationer. 

PATIENTTILFÆLDE – En 29-årig mand blev henvist fra sin privatpraktiserende læge til Kæbekirurgisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital, med henblik på diagnostik og behandling af let symptomgivende og kosmetisk skæmmende langsomt voksende hårde hævelser bilateralt langs basis mandibulae. 

Patienten var kendt med familiær adenomatøs polypose.

Histologisk undersøgelse af excisionsbiopsier viste forandringer forenelige med osteomer som led i familiær adenomatøs polypose.

KONKLUSION – Familiær adenomatøs polypose er en sjældent forekommende sygdom, hvor osteomer i kæberne og tandanomalier kan have prædiktiv værdi, hvorfor sygdommen har odontologisk interesse.

Klinisk relevans

Familiær adenomatøs polypose er en sjælden arvelig sygdom 
forårsaget af en gendefekt. Mutationen giver anledning til 
udvikling af kolorektale adenomer og forekomst af ekstrakoloniske manifestationer, heriblandt osteomer i kæberne 
og dentoalveolære forandringer. Osteomer i kæberne tillægges en prædiktiv værdi, fordi de ofte kan påvises hos børn og 
unge inden udviklingen af kolorektale adenomer. Ubehandlet udvikler alle patienter kolorektal cancer; derfor er kendskab til de kliniske og radiologiske afvigelser essentielt for 
at iværksætte tidlig diagnostik og behandling.