Væsentlig ny viden om sjældent syndrom
Ny undersøgelse Fra Rigshospitalet og Københavns Universitet tyder på en lavere forekomst af kraniosynostose hos personer med det sjældne Muenke syndrom, end man hidtil har påvist.
MUENKE SYNDROM (MS) blev beskrevet i 1997 som en specifik punktmutation (p.Pro250Arg) på kromosom nummer 4.
Personer med MS har ofte kraniosynostose (en tilstand, hvor nogle af kranieknoglerne vokser sammen på et for tidligt tidspunkt, hvilket fører til deformitet af kraniet), anomalier i fingre og tæer, nedsat hørelse og kognitive udfordringer.
Forskere fra Rigshospitalet og Odontologisk Institut, Københavns Universitet, har undersøgt 16 personer med dokumenteret MS (DNA-analyse). Personerne tilhører fem danske familier, hvor der er påvist MS i to til fire generationer.
Der var betydelig fænotypisk variation i materialet.
Ni personer havde hørenedsættelse, otte havde brakydaktyli (korte fingre og tæer), syv havde kognitive problemer, fem havde strabismus (skelen), og én person havde ingen kliniske symptomer, der kunne relateres til mutationen.
10 personer (62 %) havde kraniosynostose, hvilket er en betydeligt lavere forekomst end i de fleste tidligere undersøgelser. Ydermere havde tre ubeslægtede personer spaltedefekter (ganespalte, submukøs ganespalte, bifid uvula).
Forskerne kommenterer, at den foreliggende lavere forekomst af kraniosynostose kan skyldes, at tidligere undersøgelser har omfattet familier, hvor probanden var henvist for kirurgisk behandling af kraniosynostose, mens den aktuelle undersøgelse har inddraget familier med dokumenteret mutation og dermed fundet frem til seks personer uden kraniosynostose.
Der bemærkes også, at incidensen af spaltedefekter i denne studiepopulation er højere sammenlignet med incidensen i den generelle befolkning, hvorfor forskerne foreslår, at orale spalter kan være en del af det kliniske spektrum ved Muenke syndrom.
Öwall L, Kreiborg S, Dunø M, Hermann NV, Darvann TA, Hove H. Phenotypic variability in Muenke syndrome – observations from five Danish families. Clin Dysmorphol 2020;29:1-9.
