Genetiske undersøgelser i den personlige medicinæra
ABSTRACT
Brug af det humane genom i den daglige klinik vinder øget indpas i hospitalsverdenen globalt og giver helt nye muligheder for at individualisere screening, undersøgelser, behandlinger og opfølgning.
Den danske strategi for personlig medicin, som er vedtaget af Folketinget, medfører etablering af et nationalt genomcenter, der sikrer en infrastruktur, som er på omgangshøjde med eller bedre end den, vi ser i omgivende lande.
Indtil nu har specielt cancer og arvelige sygdomme nydt godt af den nye viden, men indenfor andre hyppige sygdomme opnår man ligeledes et spring fremad med denne strategi.
Dette skyldes, at man dels kan finde disponerende ændringer i arvemassen for den enkelte sygdom mhp. screening, dels kan stratificere mange sygdomme til nye molekylære undergrupper, som kræver hver deres behandling. Sidstnævnte går hånd i hånd med udvikling af nye lægemidler til disse undergrupper og med den kommende brug af kunstig intelligens.
De etiske og lovgivningsmæssige udfordringer skal adresseres under etableringen med individets selvbestemmelsesret i centrum.
Klinisk relevans:
Hvad er den kliniske relevans af denne nye teknologi og nye viden?
Inden for den klassiske kliniske genetik var indsigten i genernes sekvens og organisation et gennembrud, der medførte, at man nu kunne forstå og molekylært beskrive mange velkendte og ofte meget sjældne genetiske sygdomme. Husk på, at i 1990’erne kunne man publicere, at man havde fundet sekvensen på et gen i tidsskriftet Nature! I dag får vi alle 20.000 gener på seks dage, så hurtigt er det gået de sidste 20 år. Med billiggørelse af teknologien og udbygning af bioinformatik og store HPC-anlæg (High Performance Computing) kan vi nu ubesværet anvende genomteknologier i patienthåndtering og i analyser af befolkningen.